蘭衛檢驗又一專業學術文章公開發表

發布者:蘭衛檢驗
2016年
08月16日

蘭衛檢驗又一專業學術文章公開發表

恭賀蘭衛檢驗在歐洲醫學遺傳學雜志上發表遺傳病基因檢測相關的SCI論文

       由黃石婦幼保健院與上海蘭衛醫學檢驗所股份有限公司合作開展的研究項目“嬰幼兒先天性甲狀腺功能低下癥基因檢測”的研究成果最近在國外知名醫學期刊歐洲醫學遺傳學雜志上發表。該項目采用高通量測序手段,檢測了12例患兒外周血基因組DNA的12個相關基因。結果在90%以上的患兒發現相關基因有害或可能有害的變異,在80%以上的患兒發現DUOX2基因突變。這個比例比以前文獻報道的高很多。是否與黃石地區的地理環境有關是一個很值得進一步研究的問題。

       該項目主要由蘭衛檢驗研發中心朱克卿博士設計,并負責了結果的分析及論文的發表。該文章的第一作者是黃石婦幼的江鴻院長,黃石婦幼的余進院長及蘭衛研發中心朱克卿博士為共同通訊作者,蘭衛醫學中心的甄燕主任是文章的共同作者。

朱克卿博士在中國獲得醫學碩士并從事過血液病臨床診療工作,在美國獲得生物學博士,在美國從事醫學相關研究十多年,發表SCI文章20多篇,涉及醫學基因組學,腫瘤生物學,一代測序,高通量測序等領域。2015年作為共同通訊作者在國外期刊上發表了液體活檢+高通量測序在肝癌的早期診斷方面應用的SCI論文。

蘭衛研發中心歡迎蘭衛客戶及合作者與蘭衛溝通,進行實體瘤,血液病,遺傳病,或感染性疾病領域基因檢測方面的科研合作,開展一些應用性強,技術達國際水平的臨床檢驗檢測項目的研究及開發。


節選自歐洲醫學遺傳學雜志(2016年8月發表)

《運用高通量基因測序技術在華中地區先天性甲狀腺功能低下癥患兒中檢測出高比例的DUOX2基因突變》



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